Test panel for release 3.1.2 of PanelApp
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Sarah Leigh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Eleanor Williams (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Ioannis Sarantitis (EUROPAC)
Group: Other
Workplace: Other clinical service
Ivone Leong (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Reviewer Test (GenomicsEnglandTesting)
Group: Other
Workplace: Other
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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10 Entitiess
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ALX4 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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5p15 terminal (Cri du chat syndrome) region LossISCA-37390-LossRegion |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Tags |
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ARSB |
2 reviews1 red |
Other |
Sources
Phenotypes
Tags |
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NOP56_GGCCTGSTR |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PRSS1 |
5 reviews4 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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ALX3 |
1 review |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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ABCC9 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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FMR1_CGGSTR |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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22q11.2 recurrent (DGS/VCFS) region (proximal, A-D) (includes TBX1) GainISCA-37446-GainRegion |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PRSS1_CAGSTR |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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2020-07-27 11:31 Eleanor Williams (Genomics England Curator) promoted panel to 1.0
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