Activity
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11 actions
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| Neurodegenerative disorders, adult onset v2.35 | AARS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AARS were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, OMIM:613287; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N, MONDO:0013212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.102 | AARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: AARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.102 | AARS | Louise Daugherty commented on gene: AARS: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for AARS is AARS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.74 | AARS | Louise Daugherty commented on gene: AARS: Review and rating submitted by Nick Beauchamp (Sheffield Diagnostic genetics Service), on behalf of Yorkshire and North East GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.72 | AARS | Nick Beauchamp reviewed gene: AARS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.67 | AARS | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to AARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.7 | AARS | Louise Daugherty reviewed gene: AARS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.6 | AARS | Anthony Dallosso reviewed gene: AARS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.5 | AARS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.4 | AARS | Louise Daugherty Source South West GLH was added to AARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v0.2 | AARS |
Rebecca Foulger gene: AARS was added gene: AARS was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: AARS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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