Activity
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8 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | AARS2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to AARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | AARS2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to AARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | AARS2 | Rebecca Foulger reviewed gene: AARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | AARS2 | Tracy Lester reviewed gene: AARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21549344, 25817015; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096, Leukoencephalopathy progressive with ovarian failure, 615889; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | AARS2 | Sarah Leigh marked gene: AARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | AARS2 | Sarah Leigh classified AARS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | AARS2 | Arianna Tucci reviewed gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | AARS2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||