Activity
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9 actions
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| Inherited white matter disorders v1.90 | ACBD5 | Arina Puzriakova Publications for gene: ACBD5 were set to 27799409, 27899449, 23105016 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.89 | ACBD5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACBD5 were changed from to Retinal dystrophy with leukodystrophy, OMIM:618863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.88 | ACBD5 | Arina Puzriakova Classified gene: ACBD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.88 | ACBD5 | Arina Puzriakova Gene: acbd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.87 | ACBD5 | Arina Puzriakova reviewed gene: ACBD5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23105016, 27899449, 27799409, 33427402; Phenotypes: Retinal dystrophy with leukodystrophy, OMIM:618863; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.26 | ACBD5 | Sarah Leigh Classified gene: ACBD5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.26 | ACBD5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.26 | ACBD5 | Sarah Leigh Gene: acbd5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | ACBD5 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||