Activity
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8 actions
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| Clefting v2.28 | ACBD5 | Arina Puzriakova Classified gene: ACBD5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.28 | ACBD5 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Only a single patient reported with a cleft palate to date, and therefore rating Red on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.28 | ACBD5 | Arina Puzriakova Gene: acbd5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.27 | ACBD5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACBD5 were changed from Cleft palate to Retinal dystrophy with leukodystrophy, OMIM:618863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.26 | ACBD5 | Arina Puzriakova Publications for gene: ACBD5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.25 | ACBD5 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ACBD5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.24 | ACBD5 | Zornitza Stark reviewed gene: ACBD5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27799409, 23105016, 33427402; Phenotypes: Retinal dystrophy with leukodystrophy, MIM# 618863; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting | ACBD5 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||