Activity
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13 actions
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| Fetal anomalies v6.29 | ACO2 | Arina Puzriakova edited their review of gene: ACO2: Added comment: Amber rating has been maintained, inline with the recent review by the R21 Clinical Oversight Group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.28 | ACO2 | Natalie Chandler commented on gene: ACO2: This gene and phenotype were reviewed during meetings in June & July 2025. The meetings included representatives of the North Thames and Central & South R21 testing GLHs and from the R21 Clinical Oversight Group. Clinical review and curation was performed by Natalie Chandler & Elizabeth Scotchman (North Thames GLH), Natalie Bibb, Stephanie Allen & Sarah Graham (Central & South GLH) and Alice Gardham, Esther Kinning, Vicki Harrison, Anna DeBurca, Natalie Canham, Elizabeth Wall, Sunayna Best, Soo-Mi Park & Sahar Mansour (R21 Clinical Oversight Group). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.24 | ACO2 | Natalie Chandler reviewed gene: ACO2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 39891418; Phenotypes: Infantile cerebellar-retinal degeneration; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.21 | ACO2 |
Arina Puzriakova Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration for gene: ACO2 Publications for gene: ACO2 were updated from 34056600 to 34056600; 39891418 |
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| Fetal anomalies v6.17 | ACO2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Updated from 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' to 'BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal' as isolated optic atrophy caused by heterozygous variants in this gene is not relevant to the fetal panel. Extraocular features are rare in dominant cases (11%) and would also not be relevant to this panel (e.g. hearing loss, ataxia, nystagmus, metabolic dysfunction) (PMID: 34056600) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.17 | ACO2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ACO2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.16 | ACO2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACO2 were changed from INFANTILE CEREBELLAR-RETINAL DEGENERATION to Infantile cerebellar-retinal degeneration, OMIM:614559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.864 | ACO2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ACO2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.863 | ACO2 |
Sarah Leigh commented on gene: ACO2: New paper (34056600) describing ACO2 as a cause of autosomal dominant optic atrophy - update of inheritance needed. Tom Cullup (Great Ormond Street Hospital), 17 Feb 2022 |
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| Fetal anomalies v1.863 | ACO2 | Sarah Leigh reviewed gene: ACO2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.863 | ACO2 | Sarah Leigh Publications for gene: ACO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | ACO2 | Rebecca Foulger reviewed gene: ACO2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | ACO2 |
Rebecca Foulger gene: ACO2 was added gene: ACO2 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: ACO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ACO2 were set to INFANTILE CEREBELLAR-RETINAL DEGENERATION |
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