Activity
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9 actions
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| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v2.5 | ACO2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_22_MOI was removed from gene: ACO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v2.5 | ACO2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v2.4 | ACO2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene ACO2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v1.80 | ACO2 | Sarah Leigh Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: ACO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v1.80 | ACO2 |
Sarah Leigh commented on gene: ACO2: New paper (34056600) describing ACO2 as a cause of autosomal dominant optic atrophy - update of inheritance needed. Tom Cullup (Great Ormond Street Hospital), 17 Feb 2022 |
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| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v1.80 | ACO2 | Sarah Leigh reviewed gene: ACO2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v1.80 | ACO2 | Sarah Leigh Publications for gene: ACO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.5 | ACO2 | Ivone Leong reviewed gene: ACO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.2 | ACO2 |
Ivone Leong gene: ACO2 was added gene: ACO2 was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: ACO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ACO2 were set to Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 |
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