Activity
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11 actions
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| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.92 | ACTA2 | Alison Callaway reviewed gene: ACTA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.92 | ACTA2 | Alison Callaway Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.92 | ACTA2 | Alison Callaway reviewed gene: ACTA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.90 | ACTA2 | Rebecca Whittington commented on gene: ACTA2: 611788 FTAAD, nonsyndromic, age of onset 3-79. Well characterised FTAAD gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.89 | ACTA2 | Rebecca Whittington commented on gene: ACTA2: Recent review: Milewicz et al 2017 Arterioscl Thromb Vasc Biol 37:26 PMID:27879251 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.88 | ACTA2 | Rebecca Whittington reviewed gene: ACTA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.87 | ACTA2 | Ellen McDonagh Source South West GLH was added to ACTA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.86 | ACTA2 | Ellen McDonagh edited their review of gene: ACTA2: Added comment: This gene was part of an initial gene list collated by Matthew Edwards Royal Brompton Hospital sent 16th Jan 2019 on behalf of the London South GLH for review by the GMS Cardiology Specialist Group. Only gene symbol from the Royal Brompton gene panel was provided - suggested initial gene rating and evidence for inclusion not provided with the list.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.85 | ACTA2 | Ellen McDonagh Source London South GLH was added to ACTA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.84 | ACTA2 | James Eden reviewed gene: ACTA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17994018; Phenotypes: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (611788), Moyamoya disease 5 (614042), Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (613834); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.83 | ACTA2 |
Ellen McDonagh Source North West GLH was added to ACTA2. Added phenotypes Moyamoya disease 5 (614042); Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (613834); Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (611788) for gene: ACTA2 Publications for gene ACTA2 were changed from to 17994018 Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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