Activity
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9 actions
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| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.216 | ACTA2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ACTA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.6 | ACTA2 | Arina Puzriakova Classified gene: ACTA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.6 | ACTA2 | Arina Puzriakova Gene: acta2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.5 | ACTA2 | Arina Puzriakova Publications for gene: ACTA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.4 | ACTA2 | Arina Puzriakova commented on gene: ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.4 | ACTA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACTA2 were changed from to Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, OMIM:613834 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.3 | ACTA2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ACTA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.2 | ACTA2 | Eleanor Williams reviewed gene: ACTA2: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: 33729000; Phenotypes: Dysfunction of SMCs throughout the body, leading to aortic and cerebrovascular disease, fixed dilated pupils, hypotonic bladder, malrotation, and hypoperistalsis of the gut and pulmonary hypertension.; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric pseudo-obstruction syndrome v0.1 | ACTA2 |
Eleanor Williams gene: ACTA2 was added gene: ACTA2 was added to Paediatric pseudo-obstruction syndrome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACTA2 was set to |
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