Activity
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13 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | ACVR1 | Arina Puzriakova Added phenotypes Fibrodysplasia ossificans progressiva, OMIM:135100 for gene: ACVR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | ACVR1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: ACVR1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | ACVR1 | Arina Puzriakova commented on gene: ACVR1: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | ACVR1 | Arina Puzriakova commented on gene: ACVR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | ACVR1 | Soo-Mi Park reviewed gene: ACVR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40911705, 40874919, 26097044, 25346098; Phenotypes: Fibrodysplasia ossificans progressiva, OMIM:135100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | ACVR1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to ACVR1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.111 | ACVR1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: ACVR1 were changed from FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA; Fibrodysplasia ossificans progressiva, OMIM:135100 to Fibrodysplasia ossificans progressiva, OMIM:135100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | ACVR1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: ACVR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | ACVR1 | Natalie Chandler reviewed gene: ACVR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16642017, 29089047; Phenotypes: Fibrodysplasia ossificans progressiva, OMIM:135100, Congenital heart disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | ACVR1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to ACVR1. Mode of inheritance for gene ACVR1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Added phenotypes Fibrodysplasia ossificans progressiva, OMIM:135100 for gene: ACVR1 Publications for gene: ACVR1 were updated from to 16642017; 29089047 |
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| Fetal anomalies v0.9 | ACVR1 | Rebecca Foulger commented on gene: ACVR1: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | ACVR1 | Rebecca Foulger reviewed gene: ACVR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | ACVR1 |
Rebecca Foulger gene: ACVR1 was added gene: ACVR1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: ACVR1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: ACVR1 were set to FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA |
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