Activity
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8 actions
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| Inherited bleeding disorders v1.158 | ADAMTS13 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADAMTS13 were changed from Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura; Schulman-Upshaw Syndrome; Familial thrombotic thrombocytopenic purpura; TTP; Thrombotic disorder; Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial to Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, OMIM:274150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders v1.157 | ADAMTS13 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed MOI from 'BOTH monoallelic and biallelic' to 'BIALLELIC' - only biallelic cases with homozygous or compound heterozygous variants described. Heterozygous carriers are asymptomatic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders v1.157 | ADAMTS13 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ADAMTS13 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders | ADAMTS13 | BRIDGE consortium reviewed ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders | ADAMTS13 | Louise Daugherty classified ADAMTS13 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders | ADAMTS13 | Louise Daugherty commented on ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders | ADAMTS13 | Neil Morgan added ADAMTS13 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders | ADAMTS13 | Neil Morgan reviewed ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||