Activity
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8 actions
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| Inherited white matter disorders v1.163 | ADAR | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Updated from both mono- and biallelic to biallelic only. Monoallelic variants have been linked to brain calcification in AD disease (MIM# 127400) with neurological symptoms, however, white matter abnormalities were not reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.163 | ADAR | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ADAR was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.162 | ADAR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADAR were changed from Aicardi-Goutieres Syndrome; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Aicardi-Goutieres syndrome 6, OMIM:615010; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | ADAR | Ellen McDonagh marked ADAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | ADAR | Ellen McDonagh classified ADAR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | ADAR | Ellen McDonagh commented on ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | ADAR | Ian Berry edited their review of ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | ADAR | Ian Berry reviewed ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||