Activity
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13 actions
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| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.150 | ADAR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADAR were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010 to Aicardi-Goutieres syndrome 6, OMIM:615010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.163 | ADAR | Louise Daugherty Publications for gene: ADAR were set to 25243380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.162 | ADAR | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.75 | ADAR | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ADAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.74 | ADAR | Louise Daugherty commented on gene: ADAR: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.73 | ADAR | Nick Beauchamp reviewed gene: ADAR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25243380, 25604658; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ADAR | Louise Daugherty reviewed gene: ADAR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ADAR | James Polke reviewed gene: ADAR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010, autosomal recessive, Dyschromatosis symmetrica hereditaria, autosomal dominant, 127400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ADAR | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ADAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ADAR | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ADAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.3 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.62 | ADAR | Arianna Tucci commented on gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.6 | ADAR |
Sarah Leigh gene: ADAR was added gene: ADAR was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: Expert Review,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ADAR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADAR were set to 25243380 Phenotypes for gene: ADAR were set to Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010 |
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