Activity
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9 actions
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| Intellectual disability v3.987 | ADPRHL2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ADPRHL2 were changed from Developmental regression; Seizures; Ataxia; Intellectual disability to Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures OMIM:618170; neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures MONDO:0100095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.986 | ADPRHL2 | Sarah Leigh Publications for gene: ADPRHL2 were set to 30100084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.0 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: ADPRHL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.0 | ADPRHL2 | Louise Daugherty commented on gene: ADPRHL2: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for ADPRHL2 is ADPRS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.528 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Tag watchlist tag was added to gene: ADPRHL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.528 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Classified gene: ADPRHL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.528 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external reviewer as Amber. However, majority of people have seizures and only a minority have some intellectual component and this seems to later onset /developmental regression, the clinical picture is one of a stress-induced neurodegenerative disease of variable progression with developmental delay, intellectual disability, mild cerebellar atrophy and recurring seizures. However I am not sure if this gene is within the scope of the ID panel and as they all present with seizures so is better presented on Genetic Epilepsy Syndromes panel. So pending further cases/evidence will leave gene as Amber and watchlist | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.528 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Gene: adprhl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ADPRHL2 | Konstantinos Varvagiannis Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||