Activity
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9 actions
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| Severe microcephaly v2.82 | AGMO | Arina Puzriakova Classified gene: AGMO as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.82 | AGMO | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber. With addition of the publication identified by Zornitza Stark, there are now 2/3 unrelated cases with microcephaly (PMIDs: 31555905 and 27000257). Rating Amber awaiting further cases prior to inclusion as diagnostic-grade. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.82 | AGMO | Arina Puzriakova Gene: agmo has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.81 | AGMO | Arina Puzriakova Publications for gene: AGMO were set to 27000257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.80 | AGMO | Arina Puzriakova commented on gene: AGMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.19 | AGMO | Zornitza Stark reviewed gene: AGMO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31555905; Phenotypes: microcephaly, intellectual disability, epilepsy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | AGMO | Louise Daugherty reviewed gene: AGMO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | AGMO | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AGMO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | AGMO | Rebecca Foulger commented on AGMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||