Activity
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12 actions
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| Fetal hydrops v1.23 | AHCY | Arina Puzriakova Classified gene: AHCY as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops v1.23 | AHCY | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green based on additional 2020 paper (PMID:31957987) which reports an infant with foetal hydrops - taking the total number of families to three. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops v1.23 | AHCY | Arina Puzriakova Gene: ahcy has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops v1.22 | AHCY | Arina Puzriakova reviewed gene: AHCY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31957987; Phenotypes: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, 613752; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops v1.19 | AHCY | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: AHCY were changed from Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, 613752; S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency; AHCY deficiency to non-immune hydrops; Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, 613752; S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency; AHCY deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops v1.18 | AHCY | Rebecca Foulger Classified gene: AHCY as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops v1.18 | AHCY | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Amber based on additional 2018 paper highlighted by Zornitza Stark (PMID:30121674) which reports an infant with non-immune hydrops. This takes total number of families to two. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops v1.18 | AHCY | Rebecca Foulger Gene: ahcy has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops v1.17 | AHCY | Rebecca Foulger commented on gene: AHCY: PMID:30121674. Judkins et al., 2018 report an infant with a prenatal diagnosis of non-immune hydrops. The infant was born with phenotypes including hypotonia, poor respiratory effort, chylothorax, encephalopathy, coagulopathy, progressive hepatic failure, and refractory pulmonary hypertension. Life support was withdrawn at 7 days. Novel compound het variants in the AHCY were found. Full text not available. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops v1.17 | AHCY | Rebecca Foulger Publications for gene: AHCY were set to 23137060; 20852937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops v1.16 | AHCY | Zornitza Stark reviewed gene: AHCY: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30121674; Phenotypes: S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal hydrops | AHCY | Rebecca Foulger commented on AHCY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||