Activity
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9 actions
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| Intellectual disability v3.1406 | AKAP17A | Ivone Leong Tag Pseudoautosomal region 1 tag was added to gene: AKAP17A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1141 | AKAP17A | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: AKAP17A was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1140 | AKAP17A | Rebecca Foulger Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1140 | AKAP17A | Rebecca Foulger Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1140 | AKAP17A | Rebecca Foulger changed review comment from: Comment on mode of inheritance: Set MOI to BIALLELIC. Pseudoautosomal region 1. Mode of inheritance has not been thoroughly checked, but assumed to be biallelic.; to: Comment on mode of inheritance: This gene is in the pseudoautosomal region shared between chromosomes X and Y. The mode of inheritance should therefore be set to Biallelic or Monoallelic once more cases establish the inheritance pattern. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1139 | AKAP17A | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Set MOI to BIALLELIC. Pseudoautosomal region 1. Mode of inheritance has not been thoroughly checked, but assumed to be biallelic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1139 | AKAP17A | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: AKAP17A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1099 | AKAP17A | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: This gene is in the pseudoautosomal region shared between chromosomes X and Y. The mode of inheritance should therefore be set to Biallelic or Monoallelic once more cases establish the inheritance pattern. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1099 | AKAP17A | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: AKAP17A was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||