Activity
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6 actions
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| Hyperammonaemia v1.9 | ALDH18A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ALDH18A1 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA (Delta-1-pyrroline 5 carboxylic acid synthetase deficiency) 219150 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA (Delta-1-pyrroline 5 carboxylic acid synthetase deficiency) 219150; ALDH18A1-related de Barsy syndrome MONDO:0009053 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia v1.8 | ALDH18A1 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment when marking as ready: Associated with Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA (219150) in OMIM, not in G2P / DD. At least 6 homozygous variants reported. Hyperammonaemia only reported in two siblings (PMID 24767728); to: Comment when marking as ready: Associated with Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA (219150) in OMIM, not in G2P / DD. At least 6 homozygous variants reported. Hyperammonaemia only reported in two siblings (PMID 11092761;24767728) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia | ALDH18A1 | Sarah Leigh classified ALDH18A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia | ALDH18A1 | Sarah Leigh marked ALDH18A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia | ALDH18A1 | Sarah Leigh commented on ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperammonaemia | ALDH18A1 | Sarah Leigh classified ALDH18A1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||