Activity
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10 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v2.313 | ALDH5A1 | Sarah Leigh Publications for gene: ALDH5A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.312 | ALDH5A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ALDH5A1 were changed from Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency 271980 to Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency OMIM:271980; succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency MONDO:0010083 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | ALDH5A1 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to ALDH5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | ALDH5A1 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to ALDH5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | ALDH5A1 | Rebecca Foulger reviewed gene: ALDH5A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | ALDH5A1 | Tracy Lester reviewed gene: ALDH5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 14635103; Phenotypes: Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, 271980; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ALDH5A1 | Sarah Leigh marked gene: ALDH5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ALDH5A1 | Sarah Leigh classified ALDH5A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ALDH5A1 | Arianna Tucci reviewed gene: ALDH5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ALDH5A1 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||