Activity
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11 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v2.227 | ALDH7A1 | Eleanor Williams reviewed gene: ALDH7A1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32969477; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | ALDH7A1 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to ALDH7A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | ALDH7A1 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to ALDH7A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | ALDH7A1 | Rebecca Foulger reviewed gene: ALDH7A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | ALDH7A1 | Tracy Lester reviewed gene: ALDH7A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17068770, 17721876; Phenotypes: Epilepsy, pyridoxine-dependent, 266100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1488 | ALDH7A1 | Ellen McDonagh commented on gene: ALDH7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1488 | ALDH7A1 | Ellen McDonagh Tag treatable tag was added to gene: ALDH7A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.670 | ALDH7A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ALDH7A1 were changed from to Epilepsy, pyridoxine-dependent 266100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ALDH7A1 | Sarah Leigh classified ALDH7A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ALDH7A1 | Sarah Leigh reviewed ALDH7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ALDH7A1 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||