Activity
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11 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.373 | ALG2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: ALG2 were changed from to ?Congenital disorder of glycosylation type Ii, 607906; Myasthenic syndrome congenital 14 with tubular aggregates, 616228 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.372 | ALG2 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: ALG2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | ALG2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to ALG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | ALG2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to ALG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | ALG2 | Rebecca Foulger reviewed gene: ALG2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | ALG2 | Tracy Lester reviewed gene: ALG2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12684507; Phenotypes: ?Congenital disorder of glycosylation type Ii, 607906, Myasthenic syndrome congenital 14 with tubular aggregates, 616228; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.470 | ALG2 | Sarah Leigh Marked gene: ALG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.470 | ALG2 | Sarah Leigh Gene: alg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ALG2 | Sarah Leigh classified ALG2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ALG2 | Arianna Tucci reviewed gene: ALG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ALG2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||