Activity
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4 actions
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| Osteogenesis imperfecta v5.5 | ALPL | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ALPL were changed from Osteogenesis Imperfecta and Decreased Bone Density; skeletal dysplasias; Hypophosphatasia to Hypophosphatasia, adult, OMIM:146300; Hypophosphatasia, childhood, OMIM:241510; Hypophosphatasia, infantile, OMIM:241500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.19 | ALPL | Duncan Baker reviewed gene: ALPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.18 | ALPL | Eleanor Williams reviewed gene: ALPL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.17 | ALPL |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALPL. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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