Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
5 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v8.35 | ALPL | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ALPL were changed from hypophosphatasia; skeletal dysplasias; skeletal dysplasias; Osteogenesis Imperfecta and Decreased Bone Density to Hypophosphatasia, adult, OMIM:146300; Hypophosphatasia, childhood, OMIM:241510; Hypophosphatasia, infantile, OMIM:241500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | ALPL | Eleanor Williams Added phenotypes hypophosphatasia; skeletal dysplasias; Osteogenesis Imperfecta and Decreased Bone Density for gene: ALPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | ALPL | Tracy Lester reviewed gene: ALPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: hypophosphatasia, Osteogenesis Imperfecta and Decreased Bone Density, skeletal dysplasias; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | ALPL | Eleanor Williams reviewed gene: ALPL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | ALPL |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALPL. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||