Activity
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18 actions
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| Clefting v5.3 | ALX1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_23_promote_green was removed from gene: ALX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v5.3 | ALX1 | Sarah Leigh edited their review of gene: ALX1: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance updated to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v5.2 | ALX1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to ALX1. Source NHS GMS was added to ALX1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Clefting v4.98 | ALX1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ALX1 were changed from ?Frontonasal dysplasia 3, 613456 to Frontonasal dysplasia 3, OMIM:613456; frontonasal dysplasia - severe microphthalmia - severe facial clefting syndrome, MONDO:0013271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v4.97 | ALX1 | Sarah Leigh Publications for gene: ALX1 were set to 20451171; 27324866; 26610632 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v4.96 | ALX1 | Sarah Leigh Tag Q3_23_promote_green tag was added to gene: ALX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v4.96 | ALX1 | Sarah Leigh Classified gene: ALX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v4.96 | ALX1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v4.96 | ALX1 | Sarah Leigh Gene: alx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v4.95 | ALX1 | Sarah Leigh reviewed gene: ALX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.59 | ALX1 | Eleanor Williams commented on gene: ALX1: Amber rating confirmed by Genomics England clinical team. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.44 | ALX1 | Catherine Snow Classified gene: ALX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.44 | ALX1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Changed to Amber based on Eleanor Williams review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.44 | ALX1 | Catherine Snow Gene: alx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.37 | ALX1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: ALX1 were changed from to ?Frontonasal dysplasia 3, 613456 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.36 | ALX1 | Eleanor Williams Publications for gene: ALX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v1.35 | ALX1 |
Eleanor Williams commented on gene: ALX1: This gene is provisionally associated with ?Frontonasal dysplasia 3 (#613456) in OMIM. PMID: 20451171 - Uz et al. (2010) - 2 families presenting with autosomal-recessive frontonasal dysplasia (FND) characterized by bilateral extreme microphthalmia, bilateral oblique facial cleft, complete cleft palate, hypertelorism, wide nasal bridge with hypoplasia of the ala nasi, and low-set, posteriorly rotated ears in two distinct families. In one family they found a three siblings were affected, and CNV analysis of the critical region showed a homozygous 3.7 Mb deletion containing the ALX1 (CART1) gene. In the second family a homozygous donor-splice-site mutation (c.531+1G > A) in the ALX1 gene was found. PMID: 27324866 - Ullah et al 2017 - report a consanguineous family from Pakistan with four individuals presenting a milder form of Frontonasal dysplasia. Using exome sequencing, a homozygous splice acceptor site variant has been identified in the ALX1 gene. NO CLEFTING REPORTED. |
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| Clefting v1.35 | ALX1 |
Eleanor Williams gene: ALX1 was added gene: ALX1 was added to Clefting. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ALX1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Review for gene: ALX1 was set to AMBER Added comment: Gene suggested by Andrew Wilkie, University of Oxford Sources: Expert list |
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