Activity
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21 actions
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| Clefting v6.19 | AMOTL1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #621192) and the OMIM record was last accessed on 18 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v6.19 | AMOTL1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: AMOTL1 were changed from cleft lip/palate MONDO:0016044; imperforate anus; dysmorphism to Craniofaciocardiohepatic syndrome, OMIM:621192; craniofaciocardiohepatic syndrome, MONDO:0978295 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v6.18 | AMOTL1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked was removed from gene: AMOTL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v5.3 | AMOTL1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: AMOTL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v5.3 | AMOTL1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_23_promote_green was removed from gene: AMOTL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v5.3 | AMOTL1 | Sarah Leigh reviewed gene: AMOTL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v5.2 | AMOTL1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to AMOTL1. Source NHS GMS was added to AMOTL1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Clefting v4.80 | AMOTL1 | Arina Puzriakova Tag Q3_23_promote_green tag was added to gene: AMOTL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v4.80 | AMOTL1 | Arina Puzriakova Publications for gene: AMOTL1 were set to 33026150; 30375152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v4.79 | AMOTL1 | Arina Puzriakova Classified gene: AMOTL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v4.79 | AMOTL1 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is now sufficient evidence to rate this gene as Green at the next GMS panel update. At least 16 individuals from 12 families have been identified with heterozygous variants in a AMOTL1 hotspot (PMIDs: 30375152; 33026150; 36751037). The most common clinical features were orofacial clefting (15/16; 94%), large and dysplastic ears (10/16; 62.5%), congenital heart disease (8/16; 50%), tall stature (7/16; 44%), hearing loss (5/16; 31%), liver disease (5/16; 31%), and neurodevelopmental disease (5/16; 31%). |
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| Clefting v4.79 | AMOTL1 | Arina Puzriakova Gene: amotl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v4.78 | AMOTL1 | Irina Ziravecka reviewed gene: AMOTL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 36751037; Phenotypes: orofacial clefting, cardiac anomalies, tall stature; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.18 | AMOTL1 | Eleanor Williams Classified gene: AMOTL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.18 | AMOTL1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting this gene from grey to red. 2 cases but mouse model does not recapitulate the phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.18 | AMOTL1 | Eleanor Williams Gene: amotl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.17 | AMOTL1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: AMOTL1 were changed from Cleft lip and palate; imperforate anus; dysmorphism to cleft lip/palate MONDO:0016044; imperforate anus; dysmorphism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.16 | AMOTL1 | Eleanor Williams Publications for gene: AMOTL1 were set to 33026150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.15 | AMOTL1 | Eleanor Williams edited their review of gene: AMOTL1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.15 | AMOTL1 | Eleanor Williams reviewed gene: AMOTL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33026150, 30375152; Phenotypes: cleft lip/palate MONDO:0016044; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting v2.5 | AMOTL1 |
Zornitza Stark gene: AMOTL1 was added gene: AMOTL1 was added to Clefting. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AMOTL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AMOTL1 were set to 33026150 Phenotypes for gene: AMOTL1 were set to Cleft lip and palate; imperforate anus; dysmorphism Review for gene: AMOTL1 was set to RED Added comment: Two unrelated families reported. In one, the variant was identified in parent and child who had orofacial cleft and cardiac abnormalities. Second report in PMID 33026150, de novo missense variant and cleft lip/palate, imperforate anus and dysmorphism. Mouse model does not recapitulate phenotype. Sources: Literature |
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