Activity
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5 actions
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| Hereditary neuropathy or pain disorder v5.62 | AMPD2 | Sarah Leigh reviewed gene: AMPD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy or pain disorder v5.62 | AMPD2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: AMPD2 were changed from pontocerebellar hypoplasia, axonal neuropathy, to Pontocerebellar hypoplasia, type 9, OMIM:615809; pontocerebellar hypoplasia type 9, MONDO:0014351 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy or pain disorder v5.61 | AMPD2 | Sarah Leigh Classified gene: AMPD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy or pain disorder v5.61 | AMPD2 | Sarah Leigh Gene: ampd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy or pain disorder v5.19 | AMPD2 |
Alexander Rossor gene: AMPD2 was added gene: AMPD2 was added to Hereditary neuropathy or pain disorder. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AMPD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AMPD2 were set to 27066553 Phenotypes for gene: AMPD2 were set to pontocerebellar hypoplasia, axonal neuropathy, Review for gene: AMPD2 was set to AMBER Added comment: Neuropathy in two individuals Sources: Expert list |
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