Activity
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9 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | ANKLE2 | Arina Puzriakova Added phenotypes Microcephaly 16, primary, autosomal recessive, OMIM:616681 for gene: ANKLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | ANKLE2 | Arina Puzriakova edited their review of gene: ANKLE2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | ANKLE2 | Arina Puzriakova commented on gene: ANKLE2: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | ANKLE2 | Arina Puzriakova commented on gene: ANKLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | ANKLE2 | Natalie Chandler reviewed gene: ANKLE2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 35871307, 31735666, 30214071, 40940024, 25259927; Phenotypes: Microcephaly 16, primary, autosomal recessive, OMIM:616681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | ANKLE2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to ANKLE2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.36 | ANKLE2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: ANKLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | ANKLE2 | Denise Williams reviewed gene: ANKLE2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 31735666, 25259927, 30214071; Phenotypes: Microcephaly 16, primary, autosomal recessive, OMIM:616681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | ANKLE2 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: ANKLE2 was added gene: ANKLE2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: ANKLE2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ANKLE2 were set to 31735666; 25259927; 30214071 Phenotypes for gene: ANKLE2 were set to Microcephaly 16, primary, autosomal recessive, OMIM:616681 |
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