Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
10 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.192 | AP4B1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: AP4B1. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: AP4B1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.192 | AP4B1 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: AP4B1: Added comment: The rating of this gene has been updated to green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | AP4B1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to AP4B1. Source Expert Review Green was added to AP4B1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.40 | AP4B1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: AP4B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.39 | AP4B1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: AP4B1. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: AP4B1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | AP4B1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | AP4B1 | Anna de Burca reviewed gene: AP4B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24781758, 24700674, 32166732, 31525725, 32171285, 22290197, 21620353, 32979048; Phenotypes: Hereditary spastic paraplegia 47, MONDO:0013551, Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, OMIM:614066; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.133 | AP4B1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AP4B1 were changed from CEREBRAL PALSY SPASTIC QUADRIPLEGIC TYPE 5 to Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, OMIM:614066; Hereditary spastic paraplegia 47, MONDO:0013551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | AP4B1 | Rebecca Foulger reviewed gene: AP4B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | AP4B1 |
Rebecca Foulger gene: AP4B1 was added gene: AP4B1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: AP4B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AP4B1 were set to CEREBRAL PALSY SPASTIC QUADRIPLEGIC TYPE 5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||