Activity
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10 actions
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| Fetal anomalies v4.192 | AP4S1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: AP4S1. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: AP4S1. |
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| Fetal anomalies v4.192 | AP4S1 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: AP4S1: Added comment: The rating of this gene has been updated to green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | AP4S1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to AP4S1. Source Expert Review Green was added to AP4S1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.42 | AP4S1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: AP4S1 were changed from CEREBRAL PALSY SPASTIC QUADRIPLEGIC TYPE 6 to Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, OMIM:614067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.41 | AP4S1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: AP4S1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.40 | AP4S1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: AP4S1. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: AP4S1. |
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| Fetal anomalies v4.36 | AP4S1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: AP4S1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | AP4S1 | Natalie Canham reviewed gene: AP4S1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30283821, 25552650, 31915823, 27444738, 32216065, 21620353, 32979048; Phenotypes: Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, OMIM:614067; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | AP4S1 | Rebecca Foulger reviewed gene: AP4S1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | AP4S1 |
Rebecca Foulger gene: AP4S1 was added gene: AP4S1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: AP4S1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AP4S1 were set to CEREBRAL PALSY SPASTIC QUADRIPLEGIC TYPE 6 |
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