Activity
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11 actions
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| Periodic fever syndromes v1.13 | APOC2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: APOC2 were changed from Amyloidosis; Hyperlipoproteinemia, type Ib 207750 to Amyloidosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Periodic fever syndromes v1.12 | APOC2 | Eleanor Williams commented on gene: APOC2: Added missense tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Periodic fever syndromes v1.12 | APOC2 | Eleanor Williams Tag missense tag was added to gene: APOC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Periodic fever syndromes v1.12 | APOC2 | Eleanor Williams Classified gene: APOC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Periodic fever syndromes v1.12 | APOC2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: After consultation with the Genomics England rare disease clinical team, upgrading this gene from Amber to Green. 2 cases with variants detected are reported, plus 4 other patients in which APOC2 p.Lys41Thr mutant protein was found by mass spectrometry. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Periodic fever syndromes v1.12 | APOC2 | Eleanor Williams Gene: apoc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Periodic fever syndromes v1.11 | APOC2 | Eleanor Williams commented on gene: APOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Periodic fever syndromes | APOC2 | Sarah Leigh commented on APOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Periodic fever syndromes | APOC2 | Alice Gardham classified APOC2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Periodic fever syndromes | APOC2 | Alice Gardham added APOC2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Periodic fever syndromes | APOC2 | Alice Gardham reviewed APOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||