Activity
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8 actions
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| Intellectual disability v2.468 | ARCN1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ARCN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.424 | ARCN1 | Louise Daugherty Classified gene: ARCN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.424 | ARCN1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by External review and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and rating of this gene to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.424 | ARCN1 | Louise Daugherty Gene: arcn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.423 | ARCN1 | Louise Daugherty edited their review of gene: ARCN1: Added comment: New gene added by external expert review, who notes that there are 3 unrelated families reported in the literature (From OMIM based on report of 4 patients from 3 families- single report PMID:27476655, ID is part of the phenotype. Publication supports gene-disease association and rating of this gene to Green.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.423 | ARCN1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added OMIM MIMid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.423 | ARCN1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ARCN1 were changed from Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay to Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay, 617164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | ARCN1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||