Activity
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15 actions
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| Retinal disorders v3.26 | ARSG |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_22_rating was removed from gene: ARSG. Tag Q2_22_NHS_review was removed from gene: ARSG. |
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| Retinal disorders v3.26 | ARSG | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ARSG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v3.25 | ARSG |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to ARSG. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v2.263 | ARSG | Sarah Leigh edited their review of gene: ARSG: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as limited Gen2Phen gene. At least six variants have been reported in at least five unrelated cases of Usher syndrome, type IV (OMIM:618144).; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.263 | ARSG | Sarah Leigh Classified gene: ARSG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.263 | ARSG | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.263 | ARSG | Sarah Leigh Gene: arsg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.262 | ARSG |
Sarah Leigh Tag Q2_22_rating tag was added to gene: ARSG. Tag Q2_22_NHS_review tag was added to gene: ARSG. |
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| Retinal disorders v2.262 | ARSG | Sarah Leigh Publications for gene: ARSG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.261 | ARSG | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ARSG were changed from to Usher syndrome, type IV, OMIM:618144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.260 | ARSG | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ARSG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.242 | ARSG | Hannah Knight changed review comment from: Multiple reports in the literature of various ARSG mutations causing retinal dystrophy and late-onset hearing loss (referred to as Usher syndrome type 4); to: Multiple reports in the literature of various ARSG mutations causing retinal dystrophy and late-onset hearing loss (referred to as Usher syndrome type 4) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.242 | ARSG | Hannah Knight reviewed gene: ARSG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32455177, 33629623, 29300381, 33300174; Phenotypes: Retinal dystrophy, late-onset sensorineural hearing loss; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.5 | ARSG | Ivone Leong reviewed gene: ARSG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.3 | ARSG |
Ivone Leong gene: ARSG was added gene: ARSG was added to Retinal disorders. Sources: Expert Review Amber,RetNet,NHS GMS Mode of inheritance for gene: ARSG was set to |
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