Activity
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6 actions
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| Early onset dystonia v1.150 | ARX | Ida Ertmanska Mode of inheritance for gene: ARX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.146 | ARX | Sarah Leigh Classified gene: ARX as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.146 | ARX | Sarah Leigh Gene: arx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.145 | ARX | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ARX were changed from Dystonia to Developmental and epileptic encephalopathy 1, OMIM:308350; X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndromeMONDO:0017856; Partington syndrome, OMIM:309510; Partington syndrome, MONDO:0010654 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.144 | ARX | Sarah Leigh Publications for gene: ARX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.99 | ARX | Eldar Dedic reviewed gene: ARX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31324350, 29778428, 23657928, 29343471; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||