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| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v6.2 | ASXL1 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on phenotypes: OMIM phenotype accessed 3rd Nov 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v6.2 | ASXL1 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: ASXL1 were changed from Bohring-Opitz syndrome, 605039; Metopic synostosis frequently associated with Bohring-Opitz syndrome to Bohring-Opitz syndrome, OMIM:605039; Bohring-Opitz syndrome, MONDO:0011510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.47 | ASXL1 | Tracy Lester reviewed gene: ASXL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21706002; Phenotypes: Bohring-Opitz syndrome, 605039; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.46 | ASXL1 | Eleanor Williams reviewed gene: ASXL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.45 | ASXL1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ASXL1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis | ASXL1 | Louise Daugherty commented on ASXL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||