Activity
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12 actions
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| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.30 | ATCAY | Sarah Leigh Publications for gene: ATCAY were set to 29449188; 14556008; 23226316 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.29 | ATCAY | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ATCAY were changed from Cerebellar Ataxia, Cayman type; Cayman Ataxia, 601238; Ataxia, cerebellar, Cayman type to Ataxia, cerebellar, Cayman type OMIM:601238; Cayman type cerebellar ataxia MONDO:0011025 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.28 | ATCAY | Sarah Leigh Publications for gene: ATCAY were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATCAY | Louise Daugherty commented on gene: ATCAY: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | ATCAY | Louise Daugherty Source London North GMS was added to ATCAY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.11 | ATCAY | James Polke reviewed gene: ATCAY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.9 | ATCAY | Louise Daugherty Added phenotypes Cayman Ataxia, 601238 for gene: ATCAY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.8 | ATCAY | Louise Daugherty reviewed gene: ATCAY: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.7 | ATCAY | Tracy Lester reviewed gene: ATCAY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cayman Ataxia, 601238; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.2 | ATCAY | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATCAY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.1 | ATCAY | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to ATCAY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v0.2 | ATCAY |
Eleanor Williams gene: ATCAY was added gene: ATCAY was added to Hereditary ataxia - adult onset. Sources: Hereditary ataxia v1.148,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ATCAY was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ATCAY were set to Cerebellar Ataxia, Cayman type; Ataxia, cerebellar, Cayman type |
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