Activity
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5 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | ATP1A3 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to ATP1A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | ATP1A3 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to ATP1A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | ATP1A3 | Rebecca Foulger reviewed gene: ATP1A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | ATP1A3 | Tracy Lester reviewed gene: ATP1A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype -please provide details in the comments; Publications: 25656163, 24739246, 29291920, 30392841 ; Phenotypes: Alternating hemiplegia of childhood 2, 614820, CAPOS syndrome,601338, Dystonia-12, 128235; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ATP1A3 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||