Activity
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10 actions
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| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.180 | ATP2A1 | Ellen McDonagh Classified gene: ATP2A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.180 | ATP2A1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene will remain Red based on the review and comments from Chiara Marini Bettolo (NUTH). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.180 | ATP2A1 | Ellen McDonagh Gene: atp2a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.97 | ATP2A1 | Chiara Marini Bettolo edited their review of gene: ATP2A1: Added comment: Brody myopathy; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.86 | ATP2A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATP2A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.85 | ATP2A1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ATP2A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.46 | ATP2A1 | Chiara Marini Bettolo reviewed gene: ATP2A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8841193; Phenotypes: Brody myopathy, 9367679; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.18 | ATP2A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP2A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Brody myopathy, 601003 for gene: ATP2A1 Publications for gene ATP2A1 were changed from to 8841193; 9367679 |
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| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.17 | ATP2A1 | Ana Topf reviewed gene: ATP2A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 8841193, 9367679; Phenotypes: Brody myopathy, 601003; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.16 | ATP2A1 |
Louise Daugherty gene: ATP2A1 was added gene: ATP2A1 was added to Limb girdle muscular dystrophy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ATP2A1 was set to |
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