Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
14 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v1.84 | ATP5L2 | Arina Puzriakova Classified gene: ATP5L2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v1.84 | ATP5L2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Demoting to Red as there is no evidence for Mendelian gene-disease association at this time | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v1.84 | ATP5L2 | Arina Puzriakova Gene: atp5l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.137 | ATP5L2 | Ellen McDonagh Marked gene: ATP5L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.137 | ATP5L2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment when marking as ready: This gene should remain Amber due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.137 | ATP5L2 | Ellen McDonagh Gene: atp5l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.134 | ATP5L2 | Carl Fratter reviewed gene: ATP5L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: none found; Phenotypes: No OMIM phenotype; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.33 | ATP5L2 | Ellen McDonagh Classified gene: ATP5L2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.33 | ATP5L2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene has been demoted to Amber until further evidence is provided. This gene is not currently on the Mitochondrial disorders panel (code 112, Version 1.132) - further evidence needs to be submitted to support promoting this gene family member to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.33 | ATP5L2 | Ellen McDonagh Gene: atp5l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.5 | ATP5L2 | Ivone Leong edited their review of gene: ATP5L2: Added comment: Initial gene list and info collated by Carl Fratter (Oxford University Hospitals NHS Trust) January 2019 on behalf of the GMS Mitochondrial specialist test group.; Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: No OMIM phenotype; Changed mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.2 | ATP5L2 | Ivone Leong Tag new-gene-name tag was added to gene: ATP5L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.2 | ATP5L2 | Ivone Leong commented on gene: ATP5L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.2 | ATP5L2 |
Ivone Leong gene: ATP5L2 was added gene: ATP5L2 was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: ATP5L2 was set to Unknown Phenotypes for gene: ATP5L2 were set to No OMIM phenotype |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||