Activity
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10 actions
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| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v5.4 | ATP6V1B1 |
Ida Ertmanska Tag Q2_25_ MOI was removed from gene: ATP6V1B1. Tag Q2_25_ NHS_review was removed from gene: ATP6V1B1. |
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| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v5.4 | ATP6V1B1 | Ida Ertmanska commented on gene: ATP6V1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v5.3 | ATP6V1B1 |
Ida Ertmanska Source NHS GMS was added to ATP6V1B1. Mode of inheritance for gene ATP6V1B1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v4.22 | ATP6V1B1 |
Sarah Leigh Tag Q2_25_ MOI tag was added to gene: ATP6V1B1. Tag Q2_25_ NHS_review tag was added to gene: ATP6V1B1. |
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| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v4.22 | ATP6V1B1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ATP6V1B1 were changed from distal renal tubular acidosis; Renal tubular acidosis with deafness 267300 to Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss, OMIM:267300; renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss, MONDO:0009968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v4.21 | ATP6V1B1 | Sarah Leigh Publications for gene: ATP6V1B1 were set to 39837581 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v4.20 | ATP6V1B1 | Sarah Leigh reviewed gene: ATP6V1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39837581, 9916796, 12566520, 18798332; Phenotypes: Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss, OMIM:267300, renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss, MONDO:0009968; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v4.20 | ATP6V1B1 | Sarah Leigh Publications for gene: ATP6V1B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v4.19 | ATP6V1B1 | Celia Duff-Farrier reviewed gene: ATP6V1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID 39837581; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v1.44 | ATP6V1B1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: ATP6V1B1 were changed from distal renal tubular acidosis to distal renal tubular acidosis; Renal tubular acidosis with deafness 267300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||