Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v5.10 | ATP6V1B1 |
Eleanor Williams Tag Q2_25_ MOI was removed from gene: ATP6V1B1. Tag Q2_25_ NHS_review was removed from gene: ATP6V1B1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v5.10 | ATP6V1B1 | Eleanor Williams commented on gene: ATP6V1B1: The mode of inheritance of this gene has been updated to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v5.9 | ATP6V1B1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene ATP6V1B1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.21 | ATP6V1B1 |
Sarah Leigh Tag Q2_25_ MOI tag was added to gene: ATP6V1B1. Tag Q2_25_ NHS_review tag was added to gene: ATP6V1B1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.21 | ATP6V1B1 | Sarah Leigh reviewed gene: ATP6V1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39837581, 9916796, 12566520, 18798332; Phenotypes: Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss, OMIM:267300, renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss, MONDO:0009968; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v4.21 | ATP6V1B1 | Celia Duff-Farrier reviewed gene: ATP6V1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID 39837581; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.16 | ATP6V1B1 | Eleanor Williams reviewed gene: ATP6V1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Renal tubular acidosis with deafness MIM 267300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.15 | ATP6V1B1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ATP6V1B1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||