Activity
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11 actions
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| Intellectual disability v3.1000 | ATP8A2 | Sarah Leigh Publications for gene: ATP8A2 were set to 22892528; 27679995; 30012219; 29531481; 29531481; 31612321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.999 | ATP8A2 | Sarah Leigh Publications for gene: ATP8A2 were set to 22892528; 27679995; 30012219; 29531481 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.998 | ATP8A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ATP8A2 were changed from ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 615268; intellectual disability to ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 OMIM:615268; cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 MONDO:0014104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.711 | ATP8A2 | Louise Daugherty Classified gene: ATP8A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.711 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Appropriate phenotype, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.711 | ATP8A2 | Louise Daugherty Gene: atp8a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.710 | ATP8A2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ATP8A2 were changed from ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 615268 to ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 615268; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.709 | ATP8A2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ATP8A2 were changed from ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 615268 to ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 615268 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.708 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications suggested from external expert review to support upgrading of the gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.708 | ATP8A2 | Louise Daugherty Publications for gene: ATP8A2 were set to 22892528 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.555 | ATP8A2 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: ATP8A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22892528, 27679995, 30012219, 29531481; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||