Activity
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7 actions
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| Severe microcephaly v4.77 | ATRIP | Arina Puzriakova Publications for gene: ATRIP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v4.76 | ATRIP | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATRIP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v4.75 | ATRIP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATRIP were changed from MPD; microcephalic primordial dwarfism; severe microcephaly (-10 SD), micrognathia, dental crowding, small earlobes, delayed bone age, and symmetric dwarfism to Microcephalic primordial dwarfism; Severe microcephaly (-10 SD), micrognathia, dental crowding, small earlobes, delayed bone age, and symmetric dwarfism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | ATRIP | Louise Daugherty reviewed gene: ATRIP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | ATRIP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATRIP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | ATRIP | Alice Gardham marked ATRIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | ATRIP | Rebecca Foulger commented on ATRIP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||