Activity
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21 actions
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| Thoracic dystrophies v1.21 | ATXN10_ATTCT | Sarah Leigh Tag curated_removed was removed from STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.21 | ATXN10_ATTCT | Sarah Leigh reviewed STR: ATXN10_ATTCT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.21 | ATXN10_ATTCT | Sarah Leigh Classified STR: ATXN10_ATTCT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.21 | ATXN10_ATTCT | Sarah Leigh Str: atxn10_attct has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.18 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.16 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. |
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| Thoracic dystrophies v1.15 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 10 603516 to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.14 | ATXN10 | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: ATXN10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.14 | ATXN10 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.14 | ATXN10 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN10 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.13 | ATXN10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN10 were changed from to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.12 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.5 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 603516 to Spinocerebellar ataxia 10 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.4 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia , 603516 to Spinocerebellar ataxia 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.3 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Classified STR: ATXN10_ATTCT as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies v1.3 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Str: atxn10_attct has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies | ATXN10 | Ellen McDonagh reviewed STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies | ATXN10 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies | ATXN10 | Melita Irving reviewed ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies | ATXN10 | Hannah Mitchison reviewed ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic dystrophies | ATXN10 | Ellen McDonagh commented on ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||