Activity
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18 actions
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| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v8.1 | ATXN10_ATTCT | Sarah Leigh Tag Q2_25_expert_review tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v7.10 | ATXN10_ATTCT | Sarah Leigh Tag Q2_25_ promote_green tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v7.10 | ATXN10_ATTCT | Sarah Leigh edited their review of STR: ATXN10_ATTCT: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v7.10 | ATXN10_ATTCT | Sarah Leigh reviewed STR: ATXN10_ATTCT: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17420323, 15505178; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v7.10 | ATXN10_ATTCT | Sarah Leigh Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516 to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516; spinocerebellar ataxia type 10, MONDO:0011330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v7.9 | ATXN10_ATTCT | Sarah Leigh Publications for STR: ATXN10_ATTCT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.130 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.126 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. |
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| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v2.88 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 10 603516 to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.177 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty edited their review of STR: ATXN10_ATTCT: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.169 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Classified STR: ATXN10_ATTCT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.169 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: STR reviewed and discussed at the GMS Neurology Specialist Test Group Webex on 17th May 2019. Agreed to change the rating from Green to Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.169 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Str: atxn10_attct has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty commented on STR: ATXN10_ATTCT: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.0 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.13 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.13 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v0.12 | ATXN10_ATTCT |
Louise Daugherty STR: ATXN10_ATTCT was added STR: ATXN10_ATTCT was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: Expert list STR tags were added to STR: ATXN10_ATTCT. Mode of inheritance for STR: ATXN10_ATTCT was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were set to Spinocerebellar ataxia 10 603516 Review for STR: ATXN10_ATTCT was set to GREEN Added comment: Source PanelApp panels : Hereditary spastic paraplegia Version 1.141 Sources: Expert list |
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