Activity
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11 actions
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| Hereditary ataxia v1.298 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.287 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.287 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.283 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Hereditary ataxia v1.266 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN1_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 1 164400 to Spinocerebellar ataxia 1, OMIM:164400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.135 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATXN1_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.135 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.135 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.135 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.135 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.134 | ATXN1_CAG | Arianna Tucci Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 39 to 44. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||