Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
14 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.289 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.283 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN3_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.283 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.277 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.262 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN3_CAG were changed from Machado-Joseph disease 109150 to Machado-Joseph disease, OMIM:109150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.109 | ATXN3_CAG | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN3_CAG were changed from Machado-Joseph disease 109150 to Machado-Joseph disease 109150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.99 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: ATXN3_CAG were changed from to Machado-Joseph disease 109150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.95 | ATXN3_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: ATXN3_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.85 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATXN3_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.85 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.85 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.85 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN3_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.85 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.84 | ATXN3_CAG |
Arianna Tucci STR: ATXN3_CAG was added STR: ATXN3_CAG was added to Hereditary spastic paraplegia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: ATXN3_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted STR: ATXN3_CAG was marked as current diagnostic |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||