Activity
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14 actions
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| Early onset dystonia v1.111 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.110 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN3_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.110 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.106 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Early onset dystonia v1.92 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN3_CAG were changed from Machado-Joseph disease 109150 to Machado-Joseph disease, OMIM:109150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.68 | ATXN3_CAG | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN3_CAG were changed from Machado-Joseph disease 109150 to Machado-Joseph disease 109150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.64 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: ATXN3_CAG were changed from to Machado-Joseph disease 109150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.59 | ATXN3_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: ATXN3_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.55 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATXN3_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.55 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.55 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.55 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN3_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.55 | ATXN3_CAG | Arianna Tucci Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dystonia v1.54 | ATXN3_CAG |
Arianna Tucci STR: ATXN3_CAG was added STR: ATXN3_CAG was added to Early onset dystonia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: ATXN3_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for STR: ATXN3_CAG was set to GREEN STR: ATXN3_CAG was marked as current diagnostic Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert Review |
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