Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v1.104 | AUH | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AUH were changed from 3-methylglutaconic aciduria, type I, 250950; Dystonia to 3-methylglutaconic aciduria, type I, OMIM:250950; Dystonia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.70 | AUH | Louise Daugherty Classified gene: AUH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.70 | AUH | Louise Daugherty Gene: auh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.50 | AUH | Louise Daugherty reviewed gene: AUH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.49 | AUH | Emily Jones reviewed gene: AUH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type I, 250950; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.48 | AUH | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type I, 250950 for gene: AUH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.47 | AUH | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AUH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.46 | AUH | Louise Daugherty Source South West GLH was added to AUH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.2 | AUH |
Ellen McDonagh gene: AUH was added gene: AUH was added to Adult onset movement disorder. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: AUH was set to Phenotypes for gene: AUH were set to Dystonia |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||