Activity
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10 actions
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| Fetal anomalies v4.176 | AUTS2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: AUTS2 were changed from SYNDROMIC INTELLECTUAL DISABILITY to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 26, OMIM:615834 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | AUTS2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: AUTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | AUTS2 | Natalie Canham reviewed gene: AUTS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23332918, 25205402, 31474318; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 26, OMIM:615834; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | AUTS2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to AUTS2. Mode of inheritance for gene AUTS2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AUTS2 were updated from to 23332918; 25205402; 31474318 |
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| Fetal anomalies v0.335 | AUTS2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: AUTS2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.113 | AUTS2 | Rebecca Foulger Classified gene: AUTS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.113 | AUTS2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Green to Red following advice from Lynn Chitty (Professor of Genetics and Fetal Medicine, Great Ormond Street), Richard Scott and Anna De Burca (meeting at Great Ormond Street, February 27th 2019). Phenotype is not fetally-relevant, and AUTS2 should be excluded from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.113 | AUTS2 | Rebecca Foulger Gene: auts2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | AUTS2 | Rebecca Foulger reviewed gene: AUTS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | AUTS2 |
Rebecca Foulger gene: AUTS2 was added gene: AUTS2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,PAGE DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: AUTS2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: AUTS2 were set to SYNDROMIC INTELLECTUAL DISABILITY |
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