Activity
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10 actions
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| Congenital muscular dystrophy v3.26 | B3GALNT2 | Arina Puzriakova Source was removed from B3GALNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.25 | B3GALNT2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B3GALNT2 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies typeA 11; congenital muscular dystrophies to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, OMIM:615181 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | B3GALNT2 | Louise Daugherty reviewed gene: B3GALNT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | B3GALNT2 | Rachael Mein reviewed gene: B3GALNT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23453667; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies typeA 11, congenital muscular dystrophies; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | B3GALNT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to B3GALNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | B3GALNT2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to B3GALNT2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | B3GALNT2 | Ellen McDonagh marked B3GALNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | B3GALNT2 | Ellen McDonagh classified B3GALNT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | B3GALNT2 | Ellen McDonagh commented on B3GALNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | B3GALNT2 | Emma Clement reviewed B3GALNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||